7-letni Hubert przez chorobę ma wzrost 2-latka. Ale ma też marzenie: Chcę być duży jak tata!

Dysplazja przynasadowa McKusica z niskorosłością. Mówi wam to coś? Mnie również niewiele, a jak się okazuje, niewiele mówi też polskim lekarzom. W pewnym sensie trudno się dziwić, ponieważ to choroba rzadka, a nawet bardzo rzadka. Hubert Nosal, siedmiolatek z Mieszkowic w powiecie gryfińskim, jest najprawdopodobniej jedynym w Polsce dzieckiem chorującym na tę okrutną przypadłość. Dowiedzieliśmy się, że rodzina Huberta zbiera od niedawna pieniądze na równie okrutnie drogie operacje, które przeprowadza światowej sławy amerykański chirurg. Bez naszej pomocy Hubcio, jak pieszczotliwie mówią na niego bliscy, nie da sobie rady. A operacje trzeba wykonywać już teraz, bo za chwilę będzie za późno. Hubert ma siedem lat, ale wzrost dwulatka. Wciąż jednak ma szansę na to, by móc dosięgnąć kiedyś lampy i wymienić w niej żarówkę.

Spotykamy się w niecodziennym miejscu. Nosalowie są właśnie na trasie z Mieszkowic do Warszawy, gdzie Wioleta Nosal, mama Huberta, będzie musiała spędzić z nim trzy tygodnie na trudnej rehabilitacji po skomplikowanej operacji łokcia i nadgarstka. Wszystko po to, by za moment, znów na ostatnią chwilę, móc przeprowadzić operację drugiej ręki.

Siadamy w restauracji Sphinx przy trasie A2. Zabawna sytuacja, ponieważ Wiolecie przypomina się, że w lokalu tej sieci się zaręczyli.

– Poszliśmy na kolację. Jemy, a Łukasz pyta, czy zostanę jego żoną. Zgodziłam się, a on mówi: „To idziemy po pierścionek”. U jubilera okazało się, że w restauracji zostawił portfel. Wróciliśmy i był. Uznaliśmy to za szczęśliwy znak – mówi Wioleta.

Hubert z zadowoleniem przegląda menu i zamawia zupę pomidorową, a potem deser. Choć ledwo go widać zza blatu. Ma niewiele ponad metr i lewą rękę w gipsie. Nigdy w życiu jeszcze nie wyprostował jej w łokciu. Jeśli zbiórka będzie dobrze szła, jest szansa, że stanie się to za kilka tygodni. A potem przyjdzie czas na drugą.

To prawie niemożliwe, żeby znaleźć partnera, który ma ten sam wadliwy gen. Tak mówią genetycy.

– Lekarz powiedział nam, że takie „szczęście” to się prawie nie zdarza. Spotkanie się dwóch osób z takimi genami, które u Huberta poskutkowały chorobą, jest jeszcze mniej prawdopodobne niż wygrana w toto­lotka. Nie wystarczy, że oboje rodzice mają gen. To tylko dwadzieścia pięć procent ryzyka. Trzeba jeszcze szeregu innych czynników, żeby to się ujawniło. I nam się to wydarzyło – mówi Łukasz.

Dysplazja przynasadowa to w prostych słowach choroba, w której wadliwie funkcjonują stawy i chrząstki. W taki sposób, że nie pozwalają kościom rosnąć. Takie dzieci zwykle zatrzymują się na niemowlęcym albo niewiele większym wzroście. W tym schorzeniu najczęściej też poważnie upośledzona jest odporność.

Diagnozy przez siedem lat przypominały ruletkę. Część lekarzy podejrzewała problemy z przysadką i produkcją hormonu wzrostu. Wioleta przez dwa lata codziennie wieczorem, pół godziny po zaśnięciu synka, podawała mu zastrzyk. Jak się później okazało, niepotrzebnie. A nadmierna suplementacja tego hormonu ma niepożądane efekty.

Wioleta pięć lat przed Hubertem urodziła zdrową córeczkę Hanię. Kiedy spodziewała się drugiego dziecka, nic nie zapowiadało problemów. Przez cztery miesiące ciąży pracowała jeszcze w przedszkolu. Skończyła pedagogikę.

– Kiedy przyszedł termin, pojechałam do szpitala. Nie miałam jeszcze skurczów, nie odeszły wody, ale postanowiłam być przygotowana. Zrobiono mi USG i stwierdzono, że płód jest źle ułożony i że może mieć niedrożność przełyku. Podejrzewano też brak paluszków. Kiedy usłyszeliśmy nazwy chorób, ruszyliśmy do Internetu i zdrętwieliśmy. Dostałam kroplówki i czekałam. Miałam w pamięci badanie USG w trakcie ciąży, kiedy lekarz stwierdził, że może kości są trochę krótsze, ale to normalna sprawa u chłopców – opowiada Wioleta.

Podejrzewano też łamliwość kości, ale przygotowywano Wioletę do porodu naturalnego, choć ona dziś wie, że przy podejrzeniu takiej wady należy ciążę rozwiązywać przez cięcie cesarskie. Hubert rodził się dziesięć godzin. A potem dziesięć dni przeleżał w inkubatorze, ponieważ robiono szereg badań na choroby, z których żadna się nie potwierdziła. Wioleta leżała wtedy z tęsknotą za dzieckiem i piersiami, które nie wytrzymywały nawału pokarmu. W wypisie ze szpitala było napisane jedynie: „skrócenie kończyn górnych i dolnych”. I szereg skierowań. Do endokrynologa, ortopedy, kardiologa...

Pierwsze tygodnie w domu przypominały te z pierwszym dzieckiem. Ale Hubert był jakiś niespokojny, nie miał odruchu ssania, nie przybierał na wadze. Dużo później okazało się, że ogromna wiotkość języka nie pozwalała mu sprawnie uchwycić piersi ani smoczka. Wioleta prosi syna, żeby pokazał język. Hubert wyciąga i bez wysiłku prezentuje odruch oblizywania się. Językiem, którym sięga do końca brody. Nikt z nas, dorosłych, nie jest w stanie tego powtórzyć.

Kiedy Hubert nie miał jeszcze sześciu miesięcy, zaczęli wieloletnią pielgrzymkę po lekarzach w całej Polsce. Terminy przyjęć były tak odległe, że najczęściej korzystali z prywatnych konsultacji.

– Lekarze opiekowali się nami i szukali przyczyny. Leczenie polegało bardziej na wykluczaniu kolejnych chorób. Dziecko nie rosło, a nikt nie wiedział, co mu jest. Przysadka w porządku, hormony w porządku. Byli w stanie powiedzieć jedynie, że ma jakąś dysplazję, czyli nieprawidłowości w budowie tkanki. Byliśmy też pod stałą opieką onkologiczną, ponieważ powiedziano nam, że u takich dzieci może pojawić się białaczka – opowiada Wioleta.

Byli u znanego genetyka, wysyłali zdjęcia dziecka do profesora do Australii. Nikt nie wiedział, co dolega Hubertowi. W Centrum Zdrowia Dziecka poddano go wielu testom. Aż w końcu któryś okazał się pozytywny. Żeby potwierdzić rozpoznanie, zbadano jeszcze geny Wiolety i Łukasza. Wiosną tego roku wreszcie padła diagnoza i brzmiała „dysplazja przynasadowa McKusicka”. Jednak nikt nie wyjaśnił zawiłego opisu choroby. Wioleta i Łukasz dowiadywali się o tym niezwykle rzadkim syndromie z Internetu. Dowiedzieli się m.in., że ta choroba pojawia się na przykład u Amiszów. Wiadomo było, że kości nie rosną albo też rosną nierówno i blokują stawy. Ale żaden z polskich ortopedów nie miał koncepcji ani umiejętności, by pomóc Hubertowi.

• Hubert tuż po pierwszej operacji w European Paley Institute, którą przeszedł latem tego roku

Wioleta wieczorami zaglądała na platformę siepomaga.pl i czytała historie dzieci z problemami kostnymi.

– Ten się leczył w Warszawie, tamten gdzieś dalej. Znalazłam chłopca ze Szczecina z dysplazją typu Schmidt – to taka atakująca biodra. Napisałam do jego rodziców, bo poczułam, że mają podobny do nas problem. I dowiedziałam się, że jest taki doktor Dror Paley, który ma słynną klinikę w Stanach, ale przyjeżdża też do Polski, do której ma sentyment z racji pochodzenia przodków. I operował już wiele polskich dzieci. Zadzwoniłam do kliniki, zgodzili się szybko nas przyjąć i 20 maja, w urodziny Huberta, dowiedzieliśmy się od doktora Paleya, że może nam pomóc. Ale trzeba to zrobić szybko – opowiadają Wioleta i Łukasz.

• Łukasz, Wioleta i Hubcio w restauracji, w której zatrzymali się w drodze do Warszawy na rehabilitację i w której udało nam się porozmawiać

Klinika  wystawiła rachunek na 3 tys. zł za konsultację, a potem wysłała wycenę za wszystkie konieczne operacje. Wioleta otworzyła maila i szybko spojrzała na dokument. Widniała na nim kwota 230 000 zł. Pomyślała: „Niemało, ale jakoś damy radę uzbierać”. Ucieszyła się i poszła spać. Nad ranem otworzyła wiadomość jeszcze raz. I zobaczyła, że tam są jeszcze dwa inne dokumenty. A w każdym wycena kolejnych operacji na kolejnych kończynach. Wystarczyła chwila, żeby policzyć, że szansa na w miarę normalne życie dla ich syna to koszt 1 200 000 zł.

– Dumaliśmy kilka tygodni, skąd wziąć tyle pieniędzy. Człowiekowi przychodziły najdziwniejsze myśli. W końcu zdecydowaliśmy, że zostaje nam tylko liczyć na pomoc ludzi. Założyliśmy zbiórkę na siepomaga.pl i osobne konto w Fundacji Dzieciom „Zdążyć z pomocą” – wyjaśniają.

Z potrzebnej kwoty od ponad 2500 darczyńców uzbierano na razie 20%. Tę sumę już pochłonęła pierwsza operacja. Wpłacali znajomi, mieszkańcy, firmy. W zbiórkę włączyły się też koła gospodyń z gminy. Zorganizowano festyn ze sprzedażą rękodzieła. Odbył się również koncert.

Wioleta i Łukasz czasem czują na sobie spojrzenia ludzi. Pod taką presją żyją wszyscy, którzy zmuszeni są zbierać ogromne kwoty na ratowanie zdrowia i życia. Wiolecie czasem wydaje się, że nie wypada jej wrzucić do koszyka czegoś zdrowszego, droższego. Mówi, że syrop z agawy czy lepszy olej powodują u niej czasem poczucie winy. Jednak to koszt wliczony w walkę wszystkich rodziców i rodzin o życie swoich bliskich. Teraz jest skoncentrowana na rehabilitacji i już żyje nadzieją.

– Dla mnie to będzie jak cud – zobaczyć jak Hubert pierwszy raz w życiu prostuje rękę! Nie mam dziś innych marzeń – mówi Wioleta.

Kiedy zamykamy ten tekst, już wiemy, że po zdjęciu gipsu ręka Huberta jest prosta! Drugi łokieć z nadgarstkiem ma być operowany na wiosnę 2022 roku. Nosalowie potrzebują na to 270 tys. zł. I jesteśmy pewni, że z waszą pomocą je zbiorą.

Karolina Kasperek
Zdjęcia: Karolina Kasperek