Szpital zamiast placu zabaw – codzienna walka małej Oli i jej rodziców
Paweł umawia się ze mną na rozmowę i zapowiada, że na pewno odbędzie ją w szpitalu w Toruniu. Właśnie znów trafiła tam na kilka dni jego córka Ola. W przebiegu rzadkiej choroby pojawiają się u niej coraz częściej napady padaczkowe – podczas zwykłej infekcji jest ich kilkanaście na dobę. Z żoną warują wtedy na zmianę przy łóżku Oli. Ale nie napady są najgorszym, co ich spotkało. Ola walczy z zespołem Retta – rzadką chorobą genetyczną, która zdarza się raz na 20 tys. urodzeń i niemal zawsze dotyka dziewczynki. Dlaczego? Chłopcy, których dosięga, nie dożywają swoich urodzin i umierają jeszcze w łonie matki. Dziewczynkom natura każe stawać do nierównego boju. Paweł, Ania i Ola Ślęzakowie toczą go od półtora roku.
Niepozorne dwa lata
Paweł pochodzi ze wsi Krotoszyn pod kujawskim Barcinem, jego żona Ania – z Brodnicy. Poznali się, studiując razem rolnictwo na bydgoskiej Akademii Techniczno-Rolniczej, która dziś jest Politechniką. Potem przenieśli się do Torunia, bo Paweł znalazł pracę w Aleksandrowie Kujawskim. Ania zaraz po studiach zaczęła pracę w toruńskim oddziale ARiMR, a Paweł zadokował w firmie Agrii, w której pracuje już 19 lat. Pobrali się zaraz po studiach.
– Pierwszym dzieckiem jest Grześ. Ma 15 lat i właśnie poszedł do pierwszej klasy liceum. Potem staraliśmy się przez lata o drugie dziecko i się nie udawało. Udało się, kiedy przestaliśmy się starać. Ola urodziła się 9 lat po Grzesiu. Ciąża była wręcz podręcznikowa, poród też – dostała 10 punktów w skali Apgar. Nie działo się nic, co wskazywałoby na problemy. Była kontaktowa, żywiołowa. Oglądanie bajeczek i wskazywanie palcem. Pierwsze pojedyncze słowa – „mama”, „tata” i „gagi”, czyli Grzesiu. Pierwsze kroki stawiała koło roku, nawet nie raczkowała – wspomina Paweł.
Niepokojące znaki
Ola skończyła dwa i pół roku i rodzice czekali na kolejne postępy – za pasem było przedszkole. Zauważyli jednak, że Ola wolniej uczy się nowych słów, a do tego stała się nerwowa.
– Dziś wiemy, że jej układ nerwowy wtedy szalał. Zaczęła z uporem maniaka otwierać i zamykać zmywarkę. Mamy w salonie witryny z mechanizmem, w którym trzeba docisnąć drzwi, żeby się otworzyły. Otwierała te drzwi i uderzała w nie. Trochę jak autystyczne dziecko. Namiętnie wyciągała łyżeczki z szuflady i zbierała je w jednym miejscu na stosie. Zawsze była ruchliwa, ale zaczęła wchodzić na stoły, szafki, chodzić na palcach. Najpierw myśleliśmy: „Dziewczyna wiatrem podszyta”, ale kiedy zachowania przybrały na sile, zapaliła się nam czerwona lampka. Dotarło to do nas tak dobitnie w dzień przed inwazją na Ukrainę. Symbolicznie, bo wtedy zaczęła się nasza prywatna wojna. A punktem przełomowym było, gdy sięgnąłem do nagrań naszego syna, kiedy był w podobnym wieku. Wypowiadał się wtedy już pełnymi zdaniami i dostrzegliśmy potężną przepaść między nim a Olą – mówi Paweł.
„Może to autyzm?” – pierwsze diagnozy i niekończące się pytania
Zgłosili się natychmiast do lekarza rodzinnego, a ten odesłał ich do neurologa i psychiatry. Chodziło o to, żeby dostać skierowanie na wczesne wspomaganie rozwoju. Potrzebna była do tego diagnoza specjalisty. Psychiatra stwierdził „autyzm atypowy”. Z tą diagnozą trafili do poradni psychologiczno-pedagogicznej.
– Ola poszła do przedszkola integracyjnego. Zaczęła zajęcia i uwydatnił się jeszcze jeden objaw, który dziś już rozumiemy. Ola nie ma nadwrażliwości na bodźce, tylko podwrażliwość. Właściwie nie czuje własnego ciała i musi się „dostymulować”, na przykład uderzając o coś. To zaburzenia integracji sensoryczno-motorycznej. Integracja sensoryczna to praca przede wszystkim nad układem przedsionkowym, czyli inaczej zmysłem równowagi, który znajduje się w uchu wewnętrznym. Ola panicznie bała się wszelkich huśtawek. Wytłumaczono nam, że, huśtając się, czuje, jakby spadała w przepaść. Dziś wypracowaliśmy już formę, w której może cieszyć się huśtawkami – opowiadają rodzice.
„Nie to białko”, czyli diagnoza zespołu Retta
Ani i Pawłowi diagnoza nie dawała spokoju. Drążyli dalej, trafili do kolejnego neurologa, który zasugerował, że to może nie być autyzm, ale jakiś zespół genetyczny. Zdecydowali się na badanie genetyczne w poznańskiej firmie, a próbki krwi poleciały do Stanów. I przyszła diagnoza – uszkodzenie w genie MECP2, czyli zespół Retta.
– To był dla nas wyrok. Zaczęliśmy sprawdzać w Internecie. Dowiedzieliśmy się rzeczy strasznych. Że zwykle regres w rozwoju dotyka dziewczynki w wieku 1,5 roku, często zdarza się, że one nigdy nie zaczynają chodzić. U chłopców choroba jest śmiertelna już w trakcie życia płodowego. U Oli wyglądało to trochę inaczej, bo chodzi i zaczęła mówić. Genetyk powiedział, że to nietypowy zespół Retta, dziś wiadomo, że jest to spektrum zaburzeń, a wszystko zależy od tego, w jakim miejscu gen w chromosomie X, czyli płciowym, jest uszkodzony. Ola ma uszkodzenie w pozycji 145 – zamiast jednego aminokwasu, argininy, przyłączył się inny – cysteina. To powoduje, że na jednym z dwóch chromosomów X produkowane jest wadliwe białko. Na drugim jest produkowane prawidłowo – kopia genu działa prawidłowo – więc dwa iksy u dziewczynek pozwalają im się urodzić i żyć z tą wadą. Chłopcy mają tylko jeden chromosom X, więc jeżeli tam wydarzy się ten błąd, nie ma czym go zrekompensować i umierają. To wadliwe białko powoduje, że upośledzona jest sygnalizacja między mózgiem a resztą ciała. Ciało nie reaguje na niektóre sygnały z mózgu. Ola chciałaby czasem coś powiedzieć, ale aparat mowy nie reaguje na sygnał z mózgu. Podobnie jest z mięśniami ciała – wyjaśnia Paweł i dodaje, że Ola ma dodatkowo sporą nadpobudliwość i z trudem koncentruje uwagę, choć niekoniecznie związane jest to z zespołem Retta.
Lek, który kosztuje majątek – syrop za 7 tysięcy złotych dziennie
Ślęzakowie natychmiast zaczęli szukać rozwiązań. I znaleźli, choć leżą one wciąż daleko – i w czasie, i w przestrzeni. W Stanach Zjednoczonych kilka lat temu zarejestrowano lek na powstrzymywanie zmian w zespole Retta.
– To syrop, który jest lekiem doraźnym, podtrzymującym. Nie rozwiązuje przyczyn problemu, ale pozwala na doraźne podawanie prawidłowego białka, które umożliwia mózgowi komunikowanie się z resztą ciała. Dawka syropu przeliczana jest na masę ciała. Ola waży 26 kg. Dzienna dawka dla niej kosztuje – bagatela – 7 tys. zł!. To ogromna suma. Nie podajemy jej syropu, na razie zbieramy na niego. Potrzeba nam 10 mln zł – to cena za trzy lata podawania specyfiku. Dlaczego tak? Naszym celem jest utrzymanie jej w jak najlepszej kondycji do momentu zarejestrowania terapii genowej, która jest już w Stanach w III fazie badań klinicznych. Z przecieków wynika, że terapia zostanie zarejestrowana może za pół roku, może za rok albo nieco później. Dwie firmy prowadzą w tej chwili badania i będą dwie formy leczenia. Jedna to podanie zastrzyku do mózgu, a druga – do kręgosłupa. Z pomocą wirusa dostarcza się do komórek prawidłowy materiał genetyczny i komórki zaczynają wtedy produkować brakujące białko. Wstępne próby są niezwykle obiecujące. Pojawiła się nadzieja, że Ola będzie żyć bez zniekształceń ciała, bez groźnych zapaleń płuc, że będzie mogła mówić i rozwijać się intelektualnie – mówi Paweł.
Wspinaczka po życie. Tata zdobywa szczyty dla Oli
Rodzice nie zbierają jeszcze na terapię, bo jej oficjalnie nie ma – zbierają na syrop. Założyli w tym celu zbiórkę, na której z dziesięciu potrzebnych milionów jest prawie jeden. To wciąż bardzo mało. Mogliby za niego kupić może kilkanaście butelek, ale nie chcą tego robić, bo nie wiedzą, kiedy zbiorą na kolejne. A wiadomo już, że terapię lepiej zacząć później, ale podawać syrop bez przerw, niż podać kilka dawek, a potem przerwać. Ślęzakowie, kiedy już zaczną podawać Oli potrzebne białko, chcą w tym dotrwać do terapii. A dziś wciąż nie wiadomo, ile trzeba będzie na nią czekać.
Dlatego założyli zbiórkę na siepomaga.pl, którą na niespotykaną skalę wspiera fanpage na Facebooku – „Nadzieja dla Oli”.
– Zbiórkę zaczęliśmy w styczniu i nie mieliśmy pojęcia, jak się to wszystko robi – jak dzieci we mgle. Fanpage też założyliśmy sami. W pomoc włączyły się moja firma i wiele innych. Przez pierwsze siedem miesięcy uzbieraliśmy 400 tys. zł, a przez ostatnie dwa – 500 tys. Postanowiliśmy zrobić coś inaczej. Są różne sposoby prowadzenia zbiórek. W wielu przeważają treści dramatyczne. My poszliśmy w innym kierunku – chcieliśmy wzmacniać pozytywne emocje. Wymyśliłem, że zdobędę z chętnymi koronę gór Polski. Z przekazem „Tata ratuje córkę”. Zaczęliśmy z wysokiego C. Z kolegami z Agrii uderzyliśmy 26 lipca na Rysy. Trzydzieści lat nie byłem w górach, ale zrobiłem to. Wszystko było profesjonalnie przygotowane, bo koledzy chodzą po górach. Akcją zainteresował się nawet TVN i nagłośnił naszą zbiórkę. Koledzy weszli na Gerlach, a zaraz jeden z nich wchodzi dla Oli na Kilimandżaro. Koszulkę naszej akcji zgodziła się nawet założyć Monika Witkowska – słynna himalaistka. Kręcimy filmiki z tych działań, fanpage żyje i przyciąga uwagę. Chcemy koncentrować się na sile i woli zwycięstwa. Dwa tygodnie temu w Wielkiej Brytanii odbył się rajd rowerowy wokół wielkiego zbiornika retencyjnego – mówi Paweł.
Karolina Kasperek
