W ich domu mieszka elf. Na czym polega choroba Williamsa?

– Wiemy, że ludzie w Polsce nie znają tej choroby. Rzeczywiście jest rzadka. I specyficzna. Ale twierdzimy ze Zbyszkiem, że to jest dar od Boga. Bo, jak nam wytłumaczyła pani genetyk, trudniej jest mieć to dziecko niż trafić szóstkę w totolotka. Powiedziała, że takie dziecko to istny dar. I one takie są. Są trochę „z innej bajki”. Tak zresztą się na nie mówi – dzieci elfy – opowiada Beata, mama siedmioletniego Huberta z zespołem Williamsa.

Zespół Williamsa to choroba genetyczna

Na początek kilka faktów. Zespół Williamsa – choć ma on jeszcze kilkanaście innych nazw – to choroba genetyczna wywołana niewielką mutacją kodu DNA w chromosomie 7. Pojawia się raz na 7,5 tys. do 25 tys. urodzeń. Mutacja nie jest dziedziczona. Wynika z nałożenia się szeregu przypadkowych przyczyn. Zespół jest zaliczany do wieloukładowych zaburzeń rozwojowych. Dzieci, a później dorośli, cierpią na dolegliwości sercowo-naczyniowe, upośledzenie umysłowe, poważne objawy kardiologiczne i neuro­logiczne. Takie dzieci można rozpoznać po charakterystycznych rysach twarzy nadających im wygląd baśniowych elfów. Zadartemu nosowi towarzyszą mały podbródek i wady zgryzu. Takiego elfa, o imieniu Hubert, Bóg podarował Beacie i Zbyszkowi, którzy mieszkają w Dolnym Polu w gminie Kaźmierz w powiecie szamotulskim.

• Beata i Zbyszek z dziećmi (od lewej): Miłoszem, Hubertem i Szczepanem

Hipotrofia - rzecz która się zdarza

Zbyszek proponuje kawę i pyta, czy może być z napojem owsianym. Mleka nie mają, bo Hubert jest uczulony na nie.

Wszystko zaczęło się 7 lat temu. Beata ze Zbyszkiem byli razem już jakiś czas. To ich drugie związki. Beata miała już dwoje dzieci z pierwszego. W 2015 roku zrobiła test ciążowy. Wyszły dwie kreski.

– No i co? No i wielki szok i radość! To nie był łatwy czas dla nas, przeżyliśmy śmierć w najbliższej rodzinie. Do trzeciego miesiąca informowano nas, że wszystko w porządku, choć chyba nie było. W badaniach połówkowych, około 19. tygodnia, okazało się, że ciąża jest zagrożona. I że jest hipotrofia, czyli płód jest dużo mniejszy, niż powinien. Z kolejnymi tygodniami niektóre parametry się wyrównywały, ale inne cofały. Trafiliśmy na fajnego, bardzo ambitnego lekarza. Badał szczegółowo każdą kość na USG – wspomina Beata.

Hipotrofia – rzecz, która się zdarza. Nie musi oznaczać niczego groźnego. Nie przejęli się. Ale każdego tygodnia walczyli o utrzymanie ciąży. Beatę poród zastał, kiedy leżała już w szpitalu w Poznaniu.

– Miał ważyć koło 1700 g. Ale podszedł stary profesor, pomacał mi brzuch i powiedział: „Na moje oko ma 2300. Będzie dobrze, zobaczysz”. Hubert rodził się trudno, w końcu przez cesarskie cięcie, byłam ledwo znieczulona i nieprzytomna. Źle zareagowałam na któryś z zastrzyków. Hubert ważył 2200 g, dostał 9 punktów w skali Apgar – opowiada Beata.

• Spływ tratwą po Dunajcu. Hubert dziarsko wcielił się w rolę flisaka 

Czym charakteryzuje się zespół Williamsa ?

Hubert wyglądał jak każde inne dziecko. Nie, właściwie nie, wyglądał ładniej. Dzieci z Williamsem są wyjątkowo słodkie. Na oddziale pojawił się jakiś bardzo młody lekarz. Powiedział, że ma wrażenie, że mały ma cechy pewnego zespołu. Ale leżąca obok młoda mama przekonała Beatę, że Hubert jest po prostu bardzo podobny do taty. I miał piękne niebieskie oczy. Szybko jednak zaczęły się problemy.

– Miał wzmożone napięcie mięśniowe. I bardzo czułą głowę. Zrzucaliśmy winę za to na fakt, że wepchnięto mi go z powrotem na początku porodu. W szpitalu w Szamotułach byłam co dwa tygodnie na cały tydzień. Hubert mało jadł, nie przybierał na wadze. Miał wykrzywione stopy. Kiedy leżał z misiem szumisiem, zabawką wydającą tzw. biały szum, wpadał w szał. Pani doktor namówiła nas na badania genetyczne – wspominają.

Trafili do znanego ośrodka w Poznaniu. W pierwszych nic nie wyszło. W drugich poszerzono spektrum badanych chorób. Potwierdził się zespół Williamsa.

– Nie wiedzieliśmy nic, nikt nie wiedział. Człowiek słyszał o zespole Downa, Edwardsa, o autyzmie i Aspergerze. Ale o tym? Powiedziano nam, że będzie żył. Dowiedzieliśmy się, że to, co traktowaliśmy jako kolkę, było reakcją na biały szum. Dzieci z tym zespołem mają nadwrażliwość słuchową. Hubert potrafi reagować na buczenie lampy UV do paznokci działającej w innym pokoju. Genetyczka dała nam namiary na Stowarzyszenie Zespołu Williamsa, poleciła poszukać grupy rodziców na Facebooku i nawiązać kontakt ze stowarzyszeniem „Promyk”, które organizuje zjazdy rodzin z tym zespołem. Pojechaliśmy na zjazd do Pobierowa już w 2019 roku. Zobaczyliśmy inne chore dzieci. To chodzące współczucie i ciepło. Każda kobieta jest dla nich natychmiast ciocią. Reagują na niuanse i nastroje. Potrafią przytulać się i pytać: „Ciociu, co się dzieje?” – mówi Beata i dodaje, że wszyscy w grupie mówią o sobie „nasza genetyczna rodzina”.

• Hubert podczas zajęć na basenie w Szamotułach. Do ćwiczeń potrzebne są specjalne warunki

O dziecko trzeba zawalczyć

Z napięciem mięśniowym jeździli na terapię pod Poznań. Potem załatwili wczesne wspomaganie rozwoju – raz w tygodniu z rocznym dzieckiem pracowali rehabilitanci. Hubert rósł, a oni szukali przedszkola. Znaleźli zwykłe, ale cudowne, w Kaźmierzu. Niedawno Hubert poszedł do szkoły specjalnej nr 107 w Poznaniu.

W międzyczasie dokonali kilku „cudów”. Jednym z nich było wywalczenie Hubertowi specjalistycznych usług opiekuńczych.

– Specjalistyczne usługi opiekuńcze dla osób z zaburzeniami psychicznymi to coś, do czego dostarczenia zobowiązana jest gmina. Ma na to pieniądze z budżetu. W naszej gminie tego nie było. Po drodze dowiedzieliśmy się, że „nie ma, nie udzielamy, nie wiemy, czy się uda”. Powiedziałam, że mogą mnie wyrzucić oknem, a ja wejdę kominem. A nawet spotkamy się w sądzie. Okazało się, że kiedy rodzic zawalczy, urzędnik nie tylko mięknie, ale sam się uczy i dowiaduje o wielu możliwościach. Dziś nasz Hubert ma w tygodniu zajęcia z pięcioma różnymi terapeutami jeden na jeden – mówi dumna z siebie Beata.

• Zjazd „williamsów” w Pobierowie organizowany przez Stowarzyszenie „Promyk” założone przez matkę dziecka z zespołem Williamsa 

Wymogli na gminie specjalistyczne usługi opiekuńcze

Mówi, że wielu rodziców niepełnosprawnych dzieci nie ma pojęcia, że należą się im opieka i edukacja finansowana przez państwo. Ze Zbyszkiem przyjrzeli się wydatkom w ramach subwencji oświatowej na dziecko niepełnosprawne. Mieli za sobą ustawy i przepisy prawa. Byli na telefonach z ministerstwem edukacji i kuratorium oświaty. I okazało się, że pieniądze się znalazły. Dziś rodzic ma prawo żądać od organu prowadzącego przedszkole czy szkołę przedstawienia wydatków z subwencji. Znalazły się złotówki na pomoce naukowe, na dostosowanie łazienki przedszkolnej do potrzeb syna.

Beata i Zbyszek wymogli też na gminie specjalistyczne usługi opiekuńcze (SUO). W ramach tego mają zapewnioną kinezyterapię (leczenie ruchem), w tym basen i masaże, zajęcia z rehabilitantem, integrację sensoryczną, pedagoga i logopedę.

– Byliśmy pionierami. Ale dzięki naszej walce dziś w gminie osiem osób korzysta z SUO dla osób z zaburzeniami psychicznymi. Nam ktoś pomógł, ale powiedział: „Potem wy pomożecie następnym”. Proszę tylko napisać, że zamykają nam basen w Szamotułach! A my z Hubertem nie możemy na inny, bo na innych jest za dużo bodźców! Ale proszę też napisać, że jesteśmy wdzięczni gminnemu zespołowi oświatowemu. Bo po tej naszej batalii te instytucje są teraz na nas otwarte i nas wspierają. I to jest dobre. Jesteśmy też wdzięczni Gminnemu Ośrodkowi Pomocy Społecznej w Kaźmierzu, który teraz idealnie wywiązuje się z tego zadania – mówią Beata i Zbyszek i dodają, że takiemu dziecku jak Hubert – i wielu innym z niepełno­sprawnością – można wykonać refundowany kompleksowy zabieg stomatologiczny w luksusowej klinice. Beata mówi, że z własnej kieszeni na rehabilitację i edukację wydali już ponad 100 tys. zł – to nieuniknione przy tak poważnych schorzeniach. Ale rodzic, jeśli tylko podejmie działanie, może wywalczyć wiele finansowanych przez państwo usług.

Do pokoju wbiega siedmio­letni Hubert. Właśnie wstał. Przechodzi anginę, ale to w niczym mu nie przeszkadza. Chwyta mnie za rękę, przytula się i prowadzi do pokoju. W ręku trzyma komunikator mowy, zwany potocznie mówikiem. To rodzaj tabletu, za pomocą którego porozumiewa się z otoczeniem. Na ekranie ikony. Ich dotknięcie sprawia, że tablet mówi.

– Przywitaj się z ciocią, powiedz „Dzień dobry”, powiedz, gdzie chodzisz do szkoły – namawia elfa mama.

Hubert stuka w obrazki.

– Dzień dobry. Ja. Jedzenie i picie. Deser. Jajko niespodzianka – odpowiada dowcipnie Hubert.

Potrafi budować całe złożone zdania. Rodzice mają jeszcze nadzieję, że pojedyncze sylaby, które zaczął ostatnio wypowiadać, to zalążek mowy.

Beata i Zbyszek siadają z trzema synami do zdjęcia. Wszyscy uśmiechnięci, tylko Hubert trochę zafrasowany. Niech was to nie zmyli. Za chwilę wstanie, uśmiechnie się, chwyci za rękę i przytuli nową „ciocię”. Bo tak mają elfy.

• Proteza mowy, czyli komunikator zwany potocznie mówikiem. Pomaga Hubertowi komunikować potrzeby, ale też opowiadać o swoich przeżyciach